Es posible diagnosticar el autismo

Autismo

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Por su lado, Asperger notó, más bien, sus intereses intensos e inusuales, su repetitividad de rutinas y su apego a ciertos objetos, lo cual era muy diferente al autismo de alto rendimiento, ya que en el experimento de Asperger todos hablaban. Indicó que algunos de estos niños hablaban como "pequeños profesores" acerca de su área de interés, y propuso la teoría de que para tener éxito en las ciencias y el arte uno debía tener cierto nivel de autismo.

 

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El laberinto del autismo

 

Video:  El laberinto del autismo Reportaje de "Documentos TV" en el que se nos presenta a diferentes personas que padecen un trastorno del espectro autista

 

El Autismo es un espectro de trastornos caracterizados por un grave déficit, permanente y profundo. Afecta la socialización, comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional, y se evidencia mediante conductas repetitivas o inusuales. Los síntomas son la falta de interacción social (muestran dificultad para relacionarse con otros niños de la misma edad, poco o nulo contacto visual, evitan el contacto físico, no responden al ser llamados por su nombre, no tienen lenguaje y si lo tienen presenta alteraciones), las estereotipias (movimientos repetitivos), poca tolerancia a la frustración, risas o llantos sin motivo aparente, presentan hiperactividad o son muy pasivos, no hay juego simbólico, carecen de juego creativo. La mayoría de estos síntomas pueden aparecer al año y medio de edad, comenzando con retrocesos en el desarrollo del niño.

Historia

La palabra autismo, del griego auto-, de autós, 'propio, uno mismo', fue utilizada por primera vez por el psiquiatra suizo Eugene en un tomo del American Journal of Insanity, en 1912.

La clasificación médica del autismo no ocurrió hasta 1943, cuando el Dr. Leo Kanner, del Hospital John Hopkins, estudió a un grupo de once niños e introdujo la caracterización autismo infantil temprano. Al mismo tiempo un científico austríaco, el Dr. Hans Asperger, utilizó coincidentemente el término psicopatía autista en niños que exhibían características similares. El trabajo del Dr. Asperger, sin embargo, no fue reconocido hasta 1981 (por medio de Lorna Wing), debido principalmente a que fue escrito en alemán.

Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por Kanner y Asperger fueron distintas. Kanner reportó que tres de los once niños no hablaban y los demás no utilizaban las capacidades lingüísticas que poseían. También notó un comportamiento auto-estimulatorio y "extraños" movimientos en aquellos niños. Por su lado, Asperger notó, más bien, sus intereses intensos e inusuales, su repetitividad de rutinas y su apego a ciertos objetos, lo cual era muy diferente al autismo de alto rendimiento, ya que en el experimento de Asperger todos hablaban. Indicó que algunos de estos niños hablaban como

"PEQUEÑOS PROFESORES"

Foto:  acerca de su área de interés, y propuso la teoría

de que para tener éxito en las ciencias y el arte uno debía tener cierto nivel de autismo.

Aunque tanto Hans Asperger como Leo Kanner posiblemente observaron la misma condición, sus diferentes interpretaciones llevaron a la formulación del síndrome de Asperger (término utilizado por Lorna Wing en una publicación en 1981), lo que lo diferenciaba al autismo de Kanner.¹

Criterios Diagnósticos

El DSM-IV(APA 1994) indica que para un diagnóstico de autismo es necesario que se den una serie de características englobadas en tres grupos. El primero de ellos hace referencia a alteraciones en las relaciones sociales; el segundo se refiere a alteraciones en la comunicación, y el tercero alude a una serie de patrones de comportamiento, intereses y actividades Restringidos, Restrictivos y Estereotipados. El DSM-5 cambió la manera de codificar el trastorno, pasando a integrarse dentro del denominado Trastorno del Espectro Autista junto a otros síndromes que anteriormente se consideraban como entidades diagnósticas independientes, como el Síndrome de Asperger.

Aspectos Cognoscitivos

Alrededor del 75% de los pacientes diagnosticados de autismo presentan algún grado de retraso mental. Se da la circunstancia de que a medida que aumenta el grado de retraso mental, aumenta también la prevalencia del autismo. Puede decirse que resulta difícil establecer los límites entre el autismo y el retraso mental en aquellos casos en los que la deficiencia mental es muy severa.² No obstante, uno de los problemas de esta determinación es que se basa en una medición del cociente intelectual (CI) que no es factible ni fiable en ciertas circunstancias. También se ha propuesto que puede haber individuos sumamente autistas que sin embargo son muy inteligentes y por lo tanto, capaces de eludir un diagnóstico de autismo. Esto hace que sea imposible hacer una determinación exacta y generalizada acerca de las características cognitivas del fenotipo autista.

Sin embargo, se sabe que los niños superdotados tienen características que se asemejan a las del autismo, tales como la introversión y la propensión a las alergias.³ Se ha documentado también el hecho de que los niños autistas, en promedio, tienen una cantidad desproporcionada de familiares cercanos que son ingenieros o científicos.⁴ Todo esto se suma a la especulación controvertida de que figuras históricas como Albert Einstein e Isaac Newton, al igual que figuras contemporáneas como Bill Gates, tengan posiblemente síndrome de Asperger. Observaciones de esta naturaleza han llevado a la escritora autista Temple Grandin, entre otros, a especular que

SER GENIO EN SÍ "PUEDE SER UNA ANORMALIDAD".⁵

Foto:  Hay quienes proponen que el fenotipo autista es independiente

de la inteligencia. Es decir, se pueden encontrar autistas con cualquier nivel de inteligencia.⁶ Aquellos con inteligencia por debajo de lo normal serían los que tienden a ser diagnosticados. Aquellos con inteligencia normal o superior serían los que ganan notoriedad, según este punto de vista.

Rimland (1978) encontró que el 10% de los autistas tienen "talentos extraordinarios" en campos específicos (comparado con un 0,5% de la población general). Brown y Pilvang (2000) han propuesto el concepto del "niño que esconde conocimiento" y han demostrado por medio de cambios en las pruebas de inteligencia que los niños autistas tienen un potencial que se esconde detrás de su comportamiento.⁷ Argumentan también que la falta de optimismo que promueve gran parte de la literatura científica sobre el tema puede empeorar la situación del individuo autista. Dawson (2005), una investigadora autista, ha realizado comparaciones cognitivas entre individuos autistas y no autistas; encontró que su rendimiento relativo en las pruebas de Wechsler y RPM son inversos.⁸ Un estudio de la Universidad Estatal de Ohio encontró que los autistas tienen mejor rendimiento en pruebas de memoria falsa.⁹ Happe (2001) hizo pruebas a hermanos y padres de niños autistas y propuso que el autismo puede incluir un "estilo cognitivo" (coherencia central débil) que confiere ventajas en el procesamiento de información.¹⁰

En la actualidad los neuropsicólogos clínicos están llevando a cabo terapias cognitivas y evaluaciones e investigaciones sobre la implicación del lóbulo frontal en el autismo, planteando unas posibilidades terapéuticas muy interesantes. Por tanto, el tratamiento neuropsicológico se plantea como necesario, siempre y cuando se pueda obtener efectividad.

Alto y Bajo Funcionamiento

Un criterio común para la distinción entre autismo de alto y de bajo funcionamiento es un cociente intelectual de más de 70-80 para aquellos que se dice que son de alto funcionamiento, y de menos de 70-80 para aquellos que se dice que son de bajo funcionamiento. Este criterio tiene varios problemas:

·         Se cree que las pruebas de cociente intelectual son inadecuadas para medir la inteligencia de una persona autista, ya que están diseñadas para personas típicas. Es decir, estas pruebas asumen que existe interés, entendimiento, conocimientos lingüísticos, motivación, habilidad motriz, etc. Se conocen casos de personas autistas cuyo cociente intelectual cambia drásticamente dentro de un periodo relativamente corto, lo cual probablemente no indica un cambio real en el nivel de inteligencia.

·         La percepción de "bajo funcionamiento" por lo general se refiere a carencia de habla, incapacidad para cuidarse de sí mismo, falta de interacción social, etc. Esto no siempre coincide con el criterio del cociente intelectual. Existen personas autistas que carecen de habla (aunque se pueden comunicar por escrito) con un cociente intelectual alto. Por otro lado, autistas con un cociente intelectual bajo podrían poseer la capacidad del habla.

·         Los autistas varían extremadamente en sus capacidades. Una misma persona puede mostrar características de "alto funcionamiento" y otras de "bajo funcionamiento." Por lo tanto estas etiquetas son uni-dimensionales y su descriptividad deficiente.

·         Las personas autistas que son de "bajo funcionamiento" en algún área pueden desarrollarse y volverse de "alto funcionamiento" en esa misma área. Alguien diagnosticado autista puede volverse indistinguible de alguien diagnosticado con Síndrome de Asperger.

Otras Características

Una característica que se reporta comúnmente, pero que no es necesaria para un diagnóstico, es la de déficits sensoriales o hipersensitividad sensorial. Por ejemplo, a una persona autista puede molestarle un ruido que para una persona no autista pasa inadvertido. En muchos casos la molestia puede ser extrema, hasta el punto de llevar a comportamientos violentos. Por otro lado, un autista puede tener una gran tolerancia al dolor. Algunos aseguran que no se percatan del hambre o de otras necesidades biológicas.

En algunos casos (no se conocen cifras exactas), puede haber un comportamiento auto-dañino, por ejemplo, el de golpearse la cabeza contra una pared. Otros comportamientos típicamente descritos son los de dar vueltas constantemente y aletear con las manos.

Otros desórdenes, incluyendo el síndrome de Tourette, impedimentos en el aprendizaje y el trastorno de déficit de atención, a menudo concurren con el autismo, sin causarlo. Debido a razones aún desconocidas, alrededor del 20% al 30% de las personas con autismo también tienen ataques epilépticos durante la adolescencia.

Algunos autistas consideran que el autismo les da ciertas ventajas. Éste es el caso del Premio Nobel de Economía Vernon Smith,¹¹ quien dice que el autismo es una "ventaja selectiva", ya que le proporciona la habilidad para hiperconcentrarse (una habilidad también apuntada por personas con TDAH).

La creencia común de que los autistas no tienen sentimientos no tiene una base real. De hecho los autistas parecen ser bastante sensibles en muchos sentidos. La dificultad se presenta en la expresión de los sentimientos, que se interpreta como una falta de los mismos.

Los autistas suelen referirse a sus características obsesivas como "perseverancias", y en algunos casos las consideran ventajosas. Algunos autistas cambian sus "perseverancias" con regularidad y otros tienen una sola "perseverancia" principal de por vida..

Entre algunas características de las ya mencionadas los niños autistas poseen lenguaje nulo, limitado o lo tenía y dejó de hablar, repiten lo mismo que oyen (frases o palabras). En algunas ocasiones parece sordo, tienen una gran obsesión por los objetos, por ejemplo, le gusta traer en la mano un montón de legos sin razón alguna, no poseen interés por juguetes, evitan algún contacto físico o de contacto visual, caminan en puntitas, se aíslan, aleteo en las manos, son hiperactivos, no responde cuando se les llama, son hipersensibles a los sonidos, se enojan mucho y tienen rabietas sin razón alguna, giran o se mecen, no pueden estar quietos en un solo lugar. (Ariana Quintero)

Causas

Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos, pero muchos investigadores creen que es el resultado de algún factor ambiental que interactúa con una susceptibilidad genética.

Bases Neurobiológicas

Foto: La evidencia científica sugiere que en la mayoría de los casos

el autismo es un desorden heredable. De hecho, es uno de los desórdenes neurológicos con mayor influencia genética que existen. Es tan heredable como la personalidad o elcociente intelectual.

Los estudios en gemelos idénticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro también lo sea es de un 60 %, pero de alrededor de 92 % si se considera un espectro más amplio. Incluso hay un estudio que encontró una concordancia de 95,7 % en gemelos idénticos.¹² La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2 a 4 % para el autismo clásico y de un 10 a 20 % para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos. Sin embargo, no se ha demostrado que las diferencias genéticas observadas, aunque resultan en una neurología atípica y un comportamiento considerado anormal, sean el origen patológico.

Se han encontrado dos genes relacionados con el autismo que también están relacionados con la epilepsia, el SNC1A causante del síndrome de Dravet y el PCDH19 que provoca el síndrome EFMR también llamado Juberg Hellman. También se han encontrado deleciones de pérdida de PCDH 10 que han sido relacionadas directamente con trastornos del espectro autista "autism spectrum disorders" (ASD).¹³

Recientemente se ha descubierto otro gen más implicado en el desarrollo del autismo y la asociación entre la epilepsia y el autismo, ya se conocen dos genes, en 2001 se encontró el SNC1A, en 2009 se descubrió la relación con el PCDH19 y en abril de 2011 se ha encontrado el SYN1 en una familia canadiense.¹⁴

Otras investigaciones han descubierto que la hormona oxitocina podría jugar papel relevante en la aparición del autismo.¹⁵En el cerebro, la hormona oxitocina parece estar involucrada en el reconocimiento y establecimiento de relaciones sociales y podría estar involucrada en la formación de relaciones de confianza¹⁶ y generosidad.^17 18

Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la producción de serotonina y otrosneurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren más estudios.

Causas Estructurales

Foto:  Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias

en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas. Otra de las características encontradas son que el niño diagnosticado con autismo puede presentar un subdesarrollo de "las neuronas espejo", incluso algunos expertos afirman que carecen de ella, dicha ausencia o subdesarrollo provoca un descenso metabólico y funcional en el lóbulo frontal, provocando un descenso estructural particularmente en la zona donde se halla "la teoría de la mente". También se ha encontrado que el cerebro de un autista es más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo fetal, y habiendo diversos cambios también en el cerebelo, en concreto en la vermis número 7. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos.

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Factores ambientales

Foto:  A pesar de que los estudios de gemelos indican que el autismo

es sumamente heredable, parecen también indicar que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede ser afectado por algún factor ambiental, al menos en una porción de los casos. Una posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condición desconocida parecida al autismo causada por factores ambientales, o sea, una fenocopia. De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el "autismo" en sí, sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar.

De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podrían afectar el desarrollo de una persona genéticamente predispuesta al autismo:

Intoxicación por Metales Pesados

Foto:  Se ha indicado que la intoxicación por mercurio,

Particularmente, presenta síntomas similares a los del autismo. La teoría de la relación entre el autismo y los metales pesados es apoyada por una minoría de los médicos.¹⁹ Algunos estudios indican que los niños con autismo pueden tener niveles anormales de metales pesados tóxicos como el mercurio.^20 21 La exposición al mercurio puede causar trastornos similares a las observadas en el autismo.²² Las personas con autismo tienen una baja capacidad para expulsar el mercurio de sus órganos.²³ Niños autistas tienen un nivel de mercurio en los dientes de 2,1 veces mayor que la de grupo de control sano.²⁴ El análisis de porfirinas en orina de personas con autismo parece mostrar signos de intoxicación por mercurio.^25 26 Es muy probable que exista una correlación entre la tasa de autismo en una población y la importancia de la contaminación por mercurio.^27 28 Un estudio australiano pone de manifiesto que existe una fuerte sospecha de que el mercurio provoque autismo, ya que sus síntomas son compatibles con los de envenenamiento por mercurio.²⁹ Cuando los niños autistas son tratados con altas dosis de DMSA, agente quelante de metales pesados, excretan cinco veces más mercurio que los niños sanos.³⁰ La quelación podría proporcionar ayuda a las personas autistas.³¹

El Debate Sobre las Vacunas

Foto:  La relación entre el autismo y las vacunas fue propuesta

inicialmente por Andrew Wakefield, un ex cirujano británico e investigador médico. Andrew Wakefield planteó la existencia de un vínculo entre la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola, el autismo y la enfermedad intestinal en 1998. Cuatro años después de la publicación del documento, los resultados de otros investigadores aún no habían podido reproducir las conclusiones de Wakefield o confirmar su hipótesis de una relación entre trastornos de la infancia gastrointestinales y el autismo.³² Una investigación en 2004 realizada por el periodista Brian Deer del Sunday Times, reveló intereses financieros por parte de Wakefield y la mayoría de sus colaboradores en desacreditar la vacuna.³³ El Consejo Médico General Británico(GMC) realizó una investigación sobre las denuncias de mala conducta contra Wakefield y dos colegas anteriores. En 2010, fue encontrado culpable de fraude y se le prohibió volver a ejercer la medicina.³⁴

Factores Obstétricos

Foto:  Hay un buen número de estudios que muestran una correlación

Importante entre las complicaciones obstétricas y el autismo. Algunos investigadores opinan que esto podría ser indicativo de una predisposición genética nada más. Otra posibilidad es que las complicaciones obstétricas simplemente amplifiquen los síntomas del autismo.

Estrés

Se sabe que las reacciones al estrés en las personas con autismo son más pronunciadas en ciertos casos. Sin embargo, factores psicogénicos como base de la etiología del autismo casi no se han estudiado desde los años 70, dado el nuevo enfoque hacia la investigación de causas genéticas.

Ácido Fólico

Foto: La suplementación con ácido fólico ha aumentado

considerablemente en las últimas décadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha postulado que este podría ser un factor, dado que el ácido fólico afecta la producción de células, incluidas las neuronas. Sin embargo, la comunidad científica todavía no ha tratado este tema.

Crianza

Entre los años 50 y los 70 se creía que los hábitos de los padres eran corresponsables del autismo, en particular, debido a la falta de apego, cariño y atención por parte de madre-padre denominados "madre-padre nevera" (refrigerator mother-father). Estas teorías han sido refutadas por investigadores de todo el mundo en las últimas décadas. El grupo de estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad califica estas teorías como uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatría infantil.

Ciertas investigaciones relacionaron la privación institucional profunda en un orfanato con la aparición de un número desproporcionado de niños con algunos rasgos cuasi-autistas (aunque sin las características fisiológicas). Se postula que este fenómeno es una fenocopia del autismo. A diferencia de los niños con autismo, la sintomatología de estos niños, con rasgos provocados por la privación extrema, remite cuando viven en un entorno normalizado. Una privación institucional extrema, por otro lado, puede agravar el grado de afectación de un niño autista y empeorar trágicamente su pronóstico.

Las investigaciones de Spitz y toda la teoría del Apego de John Bowlby, basadas en la potencia de salud mental que proporciona el apego al bebé, demuestran hasta qué punto puede beneficiar a los niños autistas un entorno de apego seguro, amor y respeto.

Causas Conocidas

Foto:  En una minoría de los casos, desórdenes tales como el

síndrome del X frágil, síndrome deleción 22q13, síndrome de Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada, rubéola congénita, síndrome de Prader-Willi o trastorno desintegrativo de la infancia causan comportamiento autista, y podrían diagnosticarse erróneamente como "autismo". Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus síntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia también tienen alucinacionesy delirios, las cuales no se encuentran en el autismo.³⁵

A finales del decenio de los 90, en el laboratorio de la universidad de California en San Diego se investigó sobre la posible conexión entre autismo y neuronas espejos, una clase recién descubierta de neuronas espejo.

La probada participación de esas neuronas en facultades como la empatía y la percepción de las intenciones ajenas sustenta una hipótesis de que algunos síntomas del autismo obedezcan a una disfunción del sistema neuronal especular. Diversas investigaciones confirman la tesis.

Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen desarboladas en el autismo. Si el sistema especular interviene de veras en la interpretación de intenciones complejas, una rotura de esos circuitos explicaría el déficit más llamativo del autismo: la carencia de facultades sociales. Los demás signos distintivos de la enfermedad-ausencia de empatía, lenguaje e imitación deficiente, entre otros, coinciden con los que cabría esperar en caso de disfunción de las neuronas espejo.

Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad de sus neuronas espejo en el giro frontal inferior, una parte de la corteza premotora del cerebro; quizás ello explique su incapacidad para captar las intenciones de los demás. Las disfunciones de las neuronas espejo en la ínsula y la corteza cingulada anterior podrían responsabilizarse de síntomas afines, como ausencia de empatía, los déficit en el giro angular darían origen a dificultades en el lenguaje. Los autistas presentan también alteraciones estructurales en el cerebelo y el tronco cerebral.

Teorías

Muchos modelos se han propuesto para explicar qué es o qué causa el comportamiento autista.

Carencia de Teoría de Mente

Propuesta también por Simon Baron-Cohen, Esta teoría sostiene que las personas autistas son "mentalmente ciegas", es decir, que carecen de una teoría de mente (que no pueden descifrar el estado mental de otros). La presencia de teoría de mente se mide por medio de pruebas, siendo la más típica la prueba de Sally-Ann.

Baron-Cohen, Leslie y Frith establecieron la hipótesis de que las personas con autismo no tienen una teoría de la mente, esto es, la capacidad de inferir los estados mentales de otras personas (sus pensamientos, creencias, deseos, intenciones) y de usar esta información para lo que dicen, encontrar sentido a sus comportamientos y predecir lo que harían a continuación. Se realizó un experimento con niños “normales”, con Síndrome de Down y con autismo.

Baron-Cohen, Leslie y Frith encontraron que el 80% de su muestra de niños con autismo contestaron incorrectamente. No fueron capaces de atribuir una falsa creencia a Sally (Sally cree que la canica está en el cesto, aunque el niño sabe que la canica está en la caja, pues vieron que Anne hizo ese cambio).

La teoría de la mente define la incapacidad que presentan las personas con autismo para tener en cuenta el estado mental de los otros. La respuesta errónea del niño con autismo se produce porque sólo se basa en lo que ha visto y no puede imaginar lo que el otro está pensando. Esta teoría explica la tríada de alteraciones sociales, de comunicación y de imaginación, pero no explica por qué un 20% de niños con autismo supera la tarea, ni tampoco puede explicar otros aspectos como son: repertorio restringido de intereses, deseo obsesivo de invarianza, etc. Si una persona estuviera ciega ante la existencia de estados mentales, el mundo social le parecería caótico, confuso y, por tanto, puede ser que incluso le infundiera miedo (Baron-Cohen en Riviere y Martos, 1997). Hay que tener en cuenta que una característica de las personas con TEA es la dificultad que tienen de predecir los cambios que ocurren en el medio social; muchas veces tienen conductas extrañas debido a sus dificultades para leer la mente.

Falta de Coherencia Central

Esta teoría, propuesta por Uta Frith, sugiere que los niños autistas son buenos para prestar atención a los detalles, pero no para integrar información de una serie de fuentes. Se cree que esta característica puede proveer ventajas en el procesamiento rápido de información, y tal vez se deba a deficiencias en la conectividad de diferentes partes del cerebro.

Una construcción social

Esta es la teoría de que el autismo no es un trastorno sino una construcción social, es decir, que su estatus de anormalidad está basado en convenciones sociales acerca de lo que constituye comportamiento normal y anormal. El autismo se define según comportamientos observados o "síntomas" y no basándose en accidentes sufridos, patógenos, o daños fisiológicos específicos (al menos no en la generalidad de los casos caracterizados como "autismo").

Las diferencias neurológicas y de comportamiento del autismo podrían describirse entonces como la forma de ser de la persona. Cabe notar que la dificultad en encontrar un modelo adecuado para el autismo, el hecho de que provee al individuo con ventajas en muchos casos, y la esperanza de vida normal de los autistas, respaldan estas ideas. Además, parece que la gran mayoría de los adultos autistas que pueden expresar ideas sostienen este punto de vista.³⁶

Psicoanálisis y autismo

Foto:  Después de haber privilegiado un origen psíquico puro,

el psicoanálisis hoy integró los datos de la neurofisiología y de lagenética y, desde principios de 1970, Frances Tustin "³⁷ afirmó que podía haber una disposición genética en los niños que se vuelven autistas. De hecho, Bruno Bettelheim",³⁸ Margaret Mahler",³⁹ Frances Tustin, Donald Meltzer,⁴⁰ sin dejar de interrogar el sentido que puede tomar el autismo en la relación pariente-niño, dejaron más abierta la cuestión del origen de este tipo de trastornos. Se habla entonces más bien de "estados autísticos", dejando lugar el nombre al adjetivo en la expresión. Esto impone un enfoque plurifactorial en lo tocante a su psicogénesis, aunque un acceso psíquico a este tipo de trastornos permanece esencial.

El Grupo de Estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad español), en su Guía de Buena Práctica para el Tratamiento de los Trastornos del Espectro Autista, desaconseja la terapia psicodinámica como tratamiento de los TEA y destaca que el planteamiento psicoanalítico del autismo ha constituido uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatría infantil.⁴¹

Asociación con enfermedad celíaca o con sensibilidad al gluten no celíaca

Foto:  Está descrita una asociación entre la sintomatología del espectro

Autista y la enfermedad celíaca (EC), y también se ha documentado su relación con la sensibilidad al gluten no celíaca (SGNC).⁴² ·⁴³ ·⁴⁴ ·⁴⁵ ·⁴⁶ En estos pacientes, se ha comprobado con frecuencia la elevación de los niveles de anticuerpos antigliadina del tipo IgG y un aumento en la permeabilidad intestinal que podría implicar una alteración en la neurotransmisión y en el sistema endógeno opioide.⁴⁶ ·⁴⁷

La utilidad de la dieta sin gluten y sin caseína (proteína de la leche) en los pacientes autistas ha sido objeto de estudio y debate durante los últimos años.⁴⁶ ·⁴⁷ Actualmente, se sostiene que no existe suficiente evidencia científica para apoyarla y se subraya la necesidad de realizar más estudios metodológicamente correctos.⁴¹ Una gran parte de estudios son cuestionables por su diseño y/o por el corto período de prueba de la dieta sin gluten, puesto que la recuperaciónhistológica duodenal desde la eliminación estricta del gluten de la dieta es lenta y no se produce hasta pasados varios meses o incluso varios años, especialmente en los niños mayores, jóvenes y adultos. El comienzo de la mejoría de los síntomas desde la instauración de la dieta rigurosa en los casos documentados de autismo es variable, calculándose un plazo superior a 24 meses para conseguir las máximas mejoras.⁴⁴ Las frecuentes y largas demoras en el diagnóstico de los trastornos relacionados con el gluten contribuyen a la dificultad en la recuperación y a la aparición de variadascomplicaciones y enfermedades asociadas.⁴⁸ ·⁴⁹ ·⁵⁰ ·⁵¹ ·⁵² ·⁵³ ·⁵⁴ ·⁵⁵ ·⁵⁶

En el año 2014, se documentó en España el primer caso de remisión del cuadro de autismo en un niño de 4 años, con el seguimiento de una dieta libre de gluten y caseína.⁵⁷ Por sospecha de intolerancia a las proteínas de leche de vaca, hacía dieta con restricción de lácteos desde el período de lactancia. Estaba diagnosticado desde los 2 años de trastorno de la conducta con rasgos sugestivos de trastorno del espectro autista. El cuadro clínico del niño era fuertemente sugestivo de enfermedad celíaca. Sin embargo, los especialistas consultados habían descartado reiteradamente la enfermedad celíaca dada la constante negatividad en sangre de los anticuerpos específicos (anti-transglutaminasa tisular), por lo que eran reacios a realizar las biopsias duodenales. Finalmente, al comprobar la presencia de genética compatible con enfermedad celíaca (HLA DQ8), accedieron a tomar las biopsias duodenales, que mostraron infiltrado linfocitario sin atrofia de vellosidades. El niño comenzó la dieta sin gluten, manteniendo la restricción de lácteos. La evolución fue claramente favorable, hasta conseguir la resolución completa del cuadro neurológico y gastroenterológico. Los síntomas reaparecieron en varias ocasiones tras la ingesta de gluten. Se mantiene la mejoría clínica tras 2 años de seguimiento de la dieta. Su madre había sido diagnosticada de sensibilidad al gluten no celíaca por un cuadro de fibromialgia, fatiga crónica e intestino irritable, que se resolvió con dieta libre de gluten y lácteos.

Contrariamente a lo que antes se pensaba, la enfermedad celíaca no se trata de una enfermedad únicamente digestiva sinoautoinmune multisistémica, en la que pueden aparecer síntomas muy variados y enfermedades asociadas, ya que se combina con otros procesos patológicos que incluyen diversos órganos y sistemas.⁵⁸ ·⁵⁹ ·⁶⁰ ·⁶¹ Incluso una parte de enfermos celíacos son completamente asintomáticos a nivel digestivo, por períodos de tiempo prolongados. Estas múltiples enfermedades asociadas suelen preceder a la aparición de la enfermedad celíaca, aunque también pueden manifestarse simultáneamente e incluso después del diagnóstico.⁶²

En los pacientes con sensibilidad al gluten no celíaca, cuya prevalencia se estima en torno al 8-12 % de la población general,⁶³ las pruebas de evaluación para la búsqueda de una enfermedad celíaca entran dentro de la normalidad. Sin embargo, muestran una clara mejoría al ponerlos a dieta sin gluten (DSG), y se reproducen los síntomas cuando realizantransgresiones voluntarias o inadvertidas y empeoran definitivamente si retiran la dieta.⁶⁴ Como sucede con la enfermedad celíaca, en la sensibilidad al gluten no celíaca pueden aparecer síntomas tanto digestivos como extradigestivos.⁶⁴ ·⁶⁵ ·⁵⁷·⁶⁶ ·⁴³ ·⁶⁷

El principal obstáculo para el diagnóstico y reconocimiento de la enfermedad celíaca reside en que las presentaciones atípicas o no clásicas son las predominantes en niños mayores de 2-3 años, jóvenes y adultos. Se caracterizan por cursar con síntomas digestivos leves, presentes solo a temporadas o incluso ausentes, frecuentes manifestaciones extradigestivas y/o enfermedades asociadas, serología negativa (anticuerpos específicos de enfermedad celíacanegativos: transglutaminasa tisular -AAtTG o TGt- menor de 2-3 U/ml)⁶⁸ ·⁶⁹ ·⁷⁰ ·⁷¹ y sin atrofia de las vellosidades intestinales (biopsias duodenales con alteraciones histológicas leves, enteritis linfocítica o Marsh 1). Los casos de presentación clásica, que incluyen manifestaciones de un síndrome de malabsorción grave con esteatorrea y signos demalnutrición, serología positiva (transglutaminasa superior a 2-3 U/ml) y atrofia vellositaria, son prácticamente excepcionales, especialmente a partir de la edad de 2 años. Como se recoge en las página 18, 25 y 42, respectivamente, del Protocolo de Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celíaca⁶² del Ministerio de Sanidad de España:

Enfermedad pauci o monosintomática: Actualmente es la forma más frecuente de EC, tanto de la edad adulta como de la pediátrica, y puede cursar con síntomas intestinales y/o extraintestinales. El espectro histológico es variable, desde enteritis linfocítica a la atrofia total y el porcentaje de positividad de autoanticuerpos séricos es variable

Serología Negativa y Elevada Sospecha Clínica:

Foto: Recientes evidencias sugieren que la serología negativa no permite

Excluir con seguridad el padecimiento de la enfermedad. Ello resulta particularmente cierto en pacientes con lesiones histológicas poco avanzadas (Marsh 1 y 2). Por otro lado, el hecho de presentar alteraciones morfológicas poco relevantes (enteritis linfocítica, sin atrofia vellositaria) no excluye que el enfermo presente síntomas y signos de enfermedad clínicamente relevante (astenia, flatulencia, anemia, osteopenia, etc.). Por este motivo, ante la presencia de síntomas sospechosos con serología negativa, especialmente en grupos de riesgo, debe considerarse la posibilidad de derivar el caso para proseguir su evaluación en un medio especializado.

Recientes observaciones sugieren que la serología no goza de una elevada sensibilidad, especialmente en las formas histológicamente leves (enteritis linfocítica). Por esta razón, el gastroenterólogo debe de actuar con cautela y no rechazar la posibilidad de una EC, en presencia de síntomas sugestivos o compatibles. En este punto, es importante llevar a cabo un cribado intencionado de síntomas y signos cuya presencia obligaría a realizar exploraciones más avanzadas (tabla I).

Pese a que es una de las enfermedades con base genética más frecuentes, con una prevalencia media del 2% en la población general, una alta penetrancia en las familias y que puede debutar a cualquier edad de la vida, está claramente subestimada e infradiagnosticada, con aproximadamente un 70-90 % de los casos sin diagnosticar en la actualidad.⁷² ·⁷³·⁷⁴ ·⁷⁵ ·⁷⁶ El retraso medio entre el comienzo de los síntomas y el momento del diagnóstico es, por término medio, de unos 20 años. Esta situación se puede explicar teniendo en cuenta que, a pesar de los avances realizados en los últimos años en la identificación de las múltiples manifestaciones de la enfermedad celíaca y a la reforma de los protocolos diagnósticos,⁶² estos conocimientos aún no han llegado a la mayoría de profesionales a los que acude a consultar el paciente por las molestias variadas y diversas que presenta.⁷⁷ ·⁴⁸ ·⁴⁹ ·⁵⁰ ·⁵¹

Además, hemos aprendido a convivir, aceptándolos como normales, con los numerosos síntomas digestivos difusos que alertan sobre la presencia de una posible enfermedad celíaca o de una sensibilidad al gluten no celíaca, que se suelen presentar de manera fluctuante e incluso con largos períodos de completa remisión, tales como malas digestiones, gases, distensión abdominal, heces deshechas, intolerancias a alimentos, etc.⁷⁸ ·⁷⁹ ·⁸⁰ ·⁸¹ Una gran parte de estos pacientes nunca consulta con el médico y quienes lo hacen, a menudo presentan un alto grado de ansiedad debido a la persistencia de sus síntomas, lo que provoca que el médico emita un juicio preconcebido de neuroticismo, hipocondriasis o trastorno por somatización.⁸² La posibilidad de existencia de casos sin reconocer entre familiares es muy elevada, lo que contribuye a esa aceptación de síntomas en el seno de las familias y a que no sean reconocidos como señales de alarma. Los familiares de primer y segundo grado de un celíaco son considerados “Grupos de riesgo” y deben ser sometidos a evaluación y seguimiento.⁶² La identificación de casos previamente ocultos en la familia puede resultar de mucha utilidad para orientar el diagnóstico.⁷¹

En un estudio realizado en 2009 en el Reino Unido, con el objetivo de analizar los frecuentes errores en el diagnóstico de la enfermedad celíaca cometidos por parte de los médicos de familia, Kostopoulou et al. encontraron que la mayoría de los médicos no consideran la enfermedad celíaca. Los síntomas digestivos fueron sólo relacionados con el síndrome del intestino irritable, los hallazgos incompatibles con el diagnóstico favorito de síndrome del intestino irritable (como la anemia microcítica) fueron pasados por alto y la ausencia de pérdida de peso (que sólo se produce en una parte de enfermos celíacos) llevó a descartar la enfermedad celíaca. Revisar el caso no incitó a los médicos a considerar la enfermedad celíaca, revaluar las pruebas o repensar el diagnóstico.⁸³

Merece especial atención la situación en Pediatría, donde más casos pasan sin diagnosticar. Existe la creencia de que los especialistas en enfermedades de los niños son los profesionales que más casos detectan, si bien la realidad es que el anclaje en las ideas clásicas sobre la enfermedad celíaca, la aplicación sistemática de protocolos desfasados, la reticencia a someter a los niños a pruebas invasivas y el miedo a prescribir una dieta “de por vida”, dan como resultado que la mayoría de casos de celiaquía pasen desapercibidos durante la infancia.

Es importante que el paciente y sus familiares conozcan toda esta problemática para que puedan participar de forma activa en la consecución de una mejor calidad de vida, utilizando las estrategias a su alcance, que pasan por la búsqueda de una atención médica especializada, el conocimiento del avance en la identificación de los variados signos, síntomas yenfermedades asociadas a la enfermedad celíaca o a la sensibilidad al gluten no celíaca, y de las recientes modificaciones de los protocolos diagnósticos.⁶² El aumento de la capacidad de las personas para comprender y participar en su atención médica es una prioridad internacional.⁸⁴

Tratamientos

Foto:  No existe por ahora un tratamiento que cure el autismo.

En la actualidad el tratamiento preferido está basado en el análisis conductual aplicado (Applied Behavior Analysis o ABA), puesto que estudios científicos e independientes han demostrado su utilidad para elevar el nivel de funcionamiento de los niños con comportamientos autistas. Se cree que un inicio temprano de la terapia y la intensidad del mismo mejora las probabilidades de aumentar el nivel de funcionamiento. Los niños pueden llegar, con cursos intensivos tempranos e individualizados de este tratamiento, a hablar, leer, escribir etc. El sistema CABAS (Comprehensive application of behavior analysis to schooling, -en español: Aplicación comprensiva del análisis del comportamiento a la enseñanza) es un sistema cibernético de enseñanza, propuesto por el doctor Douglas Greer del Columbia University Teachers' College, que se individualiza en cada alumno.⁸⁵

Existen una serie de tratamientos no probados que son populares entre los padres de niños autistas. Tal es el caso de tratamientos biológicos y terapias de diversos tipos; algunos padres consideraron que el tratamiento con quelantes ha mejorado significativamente sus niños autistas.⁸⁶ Al día de hoy sin embargo, sólo los tratamientos psicológicos conductuales presentan fuerte evidencia a su favor.

La educación como el vehículo para el tratamiento de las personas con autismo, es necesario crear programas educativos adaptados a las necesidades individuales de cada persona con autismo. Cabe destacar el trabajo que se está realizando con algunas personas con autismo en el campo de la Planificación centrada en la persona (PCP).

Autismo Europa en el año 2000, editó un documento con el nombre Descripción del autismo,⁸⁷ donde señalaba que la edad adulta es el período más largo de la vida y el plan de tratamiento debe considerar el acceso a una variedad de recursos, que van desde la atención residencial y los hogares de grupo, hasta un apoyo personalizado en la comunidad; y alternativas ocupacionales, desde centros estructurados de día, empleo especial con apoyo, hasta la plena integración laboral. En España existen Centros como el Infanta Leonor de Alicante, que dirigido por Ignacio Leyda, ofrece estos servicios desde 2001.

El grupo de expertos del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad español) publicó en 2006 una Guía de buena práctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista⁴¹ que revisa la evidencia científica de los diferentes abordajes terapéuticos y farmacológicos.

Últimamente se trabaja en consensuar propuestas que permitan valorar, evaluar y medir el impacto de los apoyos proporcionados por las organizaciones en la calidad de vida de las personas con autismo.^88 89

La Fisioterapia 

Foto:  se ha propuesto como una medida terapéutica más dentro

Del amplio grupo de terapias centradas en las personas, con posibilidades de aportar algunas mejoras en los niños con esta enfermedad.⁹⁰

Dietas Especiales

Foto:  Se descubrió empíricamente que un régimen sin gluten

Y sin caseína (proteína de la leche) puede mejorar significativamente la calidad de vida de algunos pacientes y es actualmente uno de los tratamientos más comúnmente utilizados, pues es un enfoque simple y no invasivo.⁹¹ Pese a que los testimonios de éxito son habituales en la literatura no médica,⁹² ·⁹³ esta mejora todavía no está confirmada por la mayoría de los profesionales que interviene en el apoyo a las personas con autismo. Sin embargo, varios estudios sugieren que podría ser muy eficaz en algunos casos.⁹⁴ ·⁹⁵ ·⁴⁴ Este enfoque es seguido en los países anglosajones, donde los médicos se reunieron en la DAN! (Defeat Autism Now!) que organiza 2 conferencias al año.⁹⁶

Véase el apartado: Asociación con enfermedad celíaca o con sensibilidad al glutenno celíaca

Pronóstico

El pronóstico del autismo es aparentemente impredecible. Algunos niños se desarrollan a niveles en los cuales su autismo no es comúnmente perceptible, sin razón aparente. Otros desarrollan habilidades funcionales después de un tratamiento intenso con terapia ABA. Algunos padres reportan mejorías después de utilizar tratamientos biológicos (no probados). Por otro lado, muchos individuos autistas requieren ser cuidados de por vida y otros nunca desarrollan lenguaje oral. La terapia parece no tener efecto alguno en ciertos casos. Mientras que algunos autistas adultos parecen mejorar en su funcionamiento al pasar el tiempo, otros reportan que se vuelven "más autistas".

La ansiedad y la depresión se presentan con frecuencia en adolescentes y adultos autistas. Se sabe que la respuesta al estrés es más pronunciada en muchos autistas, lo cual podría ser una causa. Pero dados los déficits sociales de los autistas, también es posible que la ansiedad y depresión se deban a instancias de adversidad social.

Las diferencias cerebrales de un individuo realmente autista son tan pronunciadas que es improbable que se puedan eliminar por medio del uso de fármacos o terapia, por intensiva que sea. Aunque su comportamiento externo sea parecido al de las personas no autistas, internamente la persona autista seguirá siendo neurológicamente diferente a los demás.

En una minoría de casos la persona autista puede sacar ventaja de su condición y lograr éxito en su área de interés. Un ejemplo es el caso de la Dra. Temple Grandin, considerada autista desde una temprana edad, quien ahora es Profesora Asociada de la Universidad de Colorado, experta en equipo de manejo de ganado, y autora de varios libros acerca del autismo, incluyendo el popular "Thinking in Pictures" (Pensando en Imágenes).

Aspectos Políticos

A partir de la popularización de Internet, muchas personas con autismo, típicamente adultos, comenzaron a formar comunidades en línea y a expresar sus puntos de vista acerca del autismo. Fue así que se crearon las bases para un nuevo tipo de identidad política: el movimiento de los derechos de personas con autismo.

La posición que el movimiento de los derechos del autista considera fundamental es que el autismo no es una enfermedad o desorden en sí, sino una forma de ser; es decir, una neurología atípica que merece respeto. La comunidad autista ha inventado una serie de términos para contrastar con los términos en uso común por el público, por ejemplo, "neurotípico" en lugar de "normal", "neurodiversidad" en lugar de enfermedad o desorden, y "neurodivergente" en lugar de "anormal".

El movimiento ha sido criticado fuertemente por algunos padres de niños autistas, principalmente Kit Weintraub y Lenny Schaffer, quienes han acusado a los activistas autistas de no ser autistas en realidad, entre otras cosas. Cabe notar que algunos padres de niños autistas sí apoyan al movimiento.

En términos generales, lo que busca el movimiento es lo siguiente:^97 98 99

·       Protestar los esfuerzos que existen para curar, institucionalizar o drogar a personas autistas en contra de su voluntad.

·       Prevenir la eliminación del genotipo autista por medio de abortos una vez que pruebas genéticas prenatales se hagan disponibles.

·       Demandar tolerancia para la neurología atípica del autismo.

·       Educar al público acerca de los estereotipos del autismo que consideran insultantes o simplemente incorrectos.

·       Protestar la actitud común en el sentido de que las personas autistas son inferiores.

·       Protestar la actitud de que ser autista es "malo".

·       Que no sólo se enfaticen los aspectos negativos del autismo.

·       Eliminar el uso peyorativo del término "autista".

Miembros del movimiento lo han comparado a la lucha de activistas homosexuales, quienes lograron en 1973 la remoción de la homosexualidad, que en ese tiempo se consideraba una enfermedad mental, del DSM.

Los activistas más renombrados del movimiento son:

·       Jim Sinclair, autor del controvertido y muy citado ensayo Don't Mourn for Us¹⁰⁰ (No Sufran por Nosotros) donde argumenta que el autismo no es una tragedia para el autista sino que simplemente lo perciben así los familiares del autista. Jim Sinclar también fundó Autism Network International.

·       Michelle Dawson, activista autista e investigadora del autismo. Michelle Dawson ha criticado la terapia ABA por medio de una campaña de cartas enviadas al parlamento de Canadá.

·       Jasmine O'Neill, una autista que carece de habla, pero aún así ha argumentado en favor de un punto de vista pro-neurodiversidad en un ensayo titulado A Place for All¹⁰¹ (Un Lugar Para Todos). Jasmine O'Neill también es la autora de un libro muy popular en la comunidad autista titulado Through the Eyes of Aliens (A Través de los Ojos de Extraños).

·       Amanda Baggs, otra activista autista que prácticamente carece de habla. Amanda Baggs es una de las responsables principales del sitio web autistics.org donde ha publicado varios artículos sobre el tema. Fue institucionalizada en la adolescencia y ha tenido muchos de los síntomas del autismo considerados severos.

Integración a escuelas regulares

Foto:  Los niños con autismo se pueden integrar a escuelas regulares,

Siempre y cuando cuenten con los apoyos que requieren para aprender y desarrollarse en la escuela. Cada niño es único con sus fortalezas, gustos y retos. Es decir que tampoco los niños con autismo son iguales entre sí, por lo que en la escuela se debe formar un equipo de trabajo junto con la familia y si es necesario especialistas externos. Este equipo se encarga de definir los objetivos para el alumno, así como la forma en que van a trabajar con él. Es muy importante tomar en cuenta las fortalezas del niño al diseñar su programa.

Es así mismo de vital importancia crear conciencia en los colegios y escuelas acerca del autismo y sus variantes (como elsíndrome de Asperger por ejemplo) a fin de erradicar el acoso escolar o bullying del cual pueden ser víctimas a causa de la ignorancia.